Nouvelle revue : Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique

Le développement des technologies de séquençage et leur accessibilité accrue dans les services hospitaliers et les laboratoires de génétique a considérablement accéléré l’identification de variants génétiques associés aux maladies rares. Parmi celles-ci, les maladies génétiques de la machinerie épigénétique (MGME) se caractérisent par la présence de mutations dans des gènes codant des régulateurs épigénétiques qui jouent un rôle clé dans le développement de l’organisme et les fonctions cellulaires. En conséquence, la perte de fonction de ces régulateurs entraînerait des modifications de l’épigénome affectant profondément l’expression du génome et l’identité cellulaire.L’enjeu est maintenant de savoir si et comment ces altérations de l’épigénome sont à l’origine des manifestations cliniques chez les patients atteints de cette classe particulière de maladies monogéniques.

Photo de couverture : Causes à l’origine de modifications de l’épigénome des individus : présence d’un variant pathogène, vieillissement, facteurs environnementaux. D’après « Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique », Maud de Dieuleveult, Guillaume Velasco (page 914 de ce numéro) (© Biorender.com).

Séminaire Manuel Muñoz – 6 mars 2024

Séminaire Manuel Muñoz – 6 mars 2024

Mercredi 6 mars 2024, à 11h Manuel Muñoz Université de Buenos Aires-CONICET, ArgentineInvité par Sophie Polo “RNA polymerase II abundance is controlled by DNA repair” Le séminaire se tiendra à l’Institut Jacques Monod, salle François Jacob (RB-18B). Bâtiment Buffon,...

Bienvenue à Emmanuelle

Bienvenue à Emmanuelle

Aujourd'hui, nous accueillons une nouvelle membre dans l'équipe : Emmanuelle, doctorante financée par la Ligue contre le Cancer.Emmanuelle travaillera avec Souhila pour développer des outils appliqués, s’appuyant sur nos découvertes récentes montrant l’implication de...

Félicitations Dr Emmanuel Cazottes

Félicitations Dr Emmanuel Cazottes

Félicitations à Emmanuel qui a soutenu son travail de thèse sur "L'évolution du mécanisme de l'inactivation du chromosome X et de sa régulation par les ARNs non codants chez les primates". Il a obtenu le titre de Docteur de Université Paris Cité le 6 Décembre 2023. ©...

Félicitations Dr. Aurélie Richard

Félicitations Dr. Aurélie Richard

Félicitations au Dr. Aurélie Richard, qui a passé 4 ans et demi dans l'équipe pendant son M2 et sa thèse.Aurélie a travaillé très dur pendant toutes ces années et mérite amplement son nouveau titre de Docteur acquis lors de sa soutenance de thèse du 29 Novembre 2023...

Séminaire Thomas Graf – 4 décembre 2023

Séminaire Thomas Graf – 4 décembre 2023

Lundi 4 décembre 2023, à 10h Thomas Graf CRG, BarceloneInvité par Pierre-Antoine Defossez “Mechanisms of cell fate conversions” Le séminaire se tiendra sur Zoom uniquement :https://u-paris.zoom.us/j/86114422072?pwd=VzJ0c2pxcHl4OWppekx3MldlM2Y4QT09 Contact :...

Séminaire Jacques Côté – 17 octobre 2023

Séminaire Jacques Côté – 17 octobre 2023

Mardi 17 octobre 2023, à 11h Jacques Côté CHU de Québec/Université Laval, CanadaInvité par Sophie Polo et Claire Rougeulle “MYST-family chromatin modifying complexes in genome expression/stability and disease” Le séminaire se tiendra à l’Institut Jacques Monod, salle...

Bienvenue dans l’équipe !

Bienvenue dans l’équipe !

Aujourd'hui, nous accueillons trois nouveaux membres dans l'équipe.De gauche à droite : Camille (doctorant), Marisol (doctorante) et Julia (ingénieure d'études).Camille travaillera sur le projet SMYD tandis que Marisol et Julia travailleront sur le projet...

Nouvelle pré-publication à propos de ZBTB24

Nouvelle pré-publication à propos de ZBTB24

Félicitations pour le nouveau travail "ZBTB24 is a conserved multifaceted transcription factor at genes and centromeres that governs the DNA methylation state and expression of satellite repeats" par Grillo et al. partagé sur bioRxiv.   Lire ici : doi:...

Séminaire Ana Bošković – 4 octobre 2023

Séminaire Ana Bošković – 4 octobre 2023

Mercredi 4 octobre 2023, à 11h Ana Bošković Epigenetics and Neurobiology unit, EMBL, RomeInvitée par Juliette Dabin et Sophie Polo “Mechanisms of embryonic gene regulation” Le séminaire se tiendra à l’Institut Jacques Monod, salle François Jacob (RB-18B). Bâtiment...