Nouvelle revue : Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique
Le développement des technologies de séquençage et leur accessibilité accrue dans les services hospitaliers et les laboratoires de génétique a considérablement accéléré l’identification de variants génétiques associés aux maladies rares. Parmi celles-ci, les maladies génétiques de la machinerie épigénétique (MGME) se caractérisent par la présence de mutations dans des gènes codant des régulateurs épigénétiques qui jouent un rôle clé dans le développement de l’organisme et les fonctions cellulaires. En conséquence, la perte de fonction de ces régulateurs entraînerait des modifications de l’épigénome affectant profondément l’expression du génome et l’identité cellulaire.L’enjeu est maintenant de savoir si et comment ces altérations de l’épigénome sont à l’origine des manifestations cliniques chez les patients atteints de cette classe particulière de maladies monogéniques.
Photo de couverture : Causes à l’origine de modifications de l’épigénome des individus : présence d’un variant pathogène, vieillissement, facteurs environnementaux. D’après « Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique », Maud de Dieuleveult, Guillaume Velasco (page 914 de ce numéro) (© Biorender.com).
Félicitations à Aurélie De Thonel et l’équipe de Valérie Mezger pour leur article dans Nature Communications
Aurélie De Thonel et l'équipe de V Mezger ont publié un article dans Nature Communications qui élucide la relation entre CBP et HSF2 dans un trouble neurodéveloppemental, CBP-HSF2 structural and functional interplay in Rubinstein-Taybi neurodevelopmental disorder.A...
Claire Rougeulle reçoit la médaille Janine Beisson 2022
La médaille Société Française de Génétique (SFG) 2022, prix Janine BEISSON, a été remise à Claire ROUGEULLE par son Professeur de génétique Bernard DUJON (ancien président de la SFG) en présence des vice-présidents actuels de la SFG Clément Carré et Frédéric Bernard...
Retraite d’équipe à Tinos
L’équipe a profité de quelques jours sur l’île de Tinos pour présenter et discuter ses résultats avec les équipes de recherche d’Edith Heard (EMBL) et de Joost Gribnau (Erasmus MC). Beaux moments d’échanges scientifiques entre les équipes.À lire aussi
Bienvenue à Camille
27 juin 2022: Camille Boucher, nouvelle ingénieure d’études, rejoint l’équipe dans le cadre du projet transverse du Labex Who Am I? sur les organoïdes intestinaux avec les équipes de Delphine Delacour, Nicolas Minc et Béatrice Romagnolo (Institut Jacques Monod et...
Retraite d’équipe
15 Juin 2022: Fantastique retraite d’équipe dans la magnifique région ensoleillée d’Aix-en-Provence! Un grand merci à tous les membres de l'équipe pour leur participation active et leur enthousiasme et au "Mas de Fauchon" qui nous a merveilleusement accueillis. Le...
Séminaire Antoine Zalc – 23 novembre 2022
Mercredi 23 novembre 2022, à 11h Antoine Zalc Destin, plasticité et reprogrammation cellulaire, Institut Cochin, Université Paris CitéInvité par Jonathan Weitzman “Reactivation of cranial neural crest cells pluripotency programs: a crucial path in development and...
Séminaire Elena Brivio – 17 novembre 2022
Jeudi 17 novembre 2022, à 10h45 Elena Brivio Weizmann Institute of Science, IsraëlInvitée par Valérie Mezger “Sex shapes cell-type-specific transcriptional signatures of stress exposure in the mouse hypothalamus” Le séminaire se tiendra à l’Institut Jacques Monod,...
Jonathan Weitzman lauréat du Prix Roy-Vaucouloux 2022
Les 18 et 22 octobre, l'Académie des sciences a honoré 78 acteurs de la recherche pour leur talent et leurs contributions remarquables à la science. Jonathan Weitzman est l'un d'entre eux. © Académie des sciences L'Académie des sciences décerne chaque année près de 80...
Colloque scientifique “Méthylation des protéines non-histones”
La méthylation des protéines apparaît comme une modification post-traductionnelle critique dans la signalisation et les processus cellulaires. De nouvelles approches expérimentales révèlent qu'un grand nombre de protéines sont méthylées et le rôle de la méthylation...
Séminaire Kathleen Stewart-Morgan – 28 septembre 2022
Mercredi 28 septembre 2022, à 11h Dr Kathleen Stewart-Morgan The Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, CopenhagenInvitée par Sophie Polo et Nataliya Petryk “Quantifying propagation of DNA methylation and hydroxymethylation with EDIMS” Le séminaire se...
Séminaire Frédéric Berger – 21 septembre 2022
Mercredi 21 septembre 2022, à 11h Frédéric Berger Austrian Academy of Sciences, VienneInvité par Pierre-Antoine Defossez “When mothers take full control of embryo development: paternal chromosome repression in viviparous species” Le séminaire se tiendra à l’Institut...
Séminaire Adrian Bird- 14 septembre 2022
Mercredi 14 septembre 2022, à 11h Adrian Bird Wellcome Centre for Cell Biology, University of Edinburgh, UKInvité par Pierre-Antoine Defossez “Proteins that interpret genomic signals to stabilise cell identity” Le séminaire se tiendra à l’Institut Jacques Monod, salle...