Nouvelle revue : Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique

Le développement des technologies de séquençage et leur accessibilité accrue dans les services hospitaliers et les laboratoires de génétique a considérablement accéléré l’identification de variants génétiques associés aux maladies rares. Parmi celles-ci, les maladies génétiques de la machinerie épigénétique (MGME) se caractérisent par la présence de mutations dans des gènes codant des régulateurs épigénétiques qui jouent un rôle clé dans le développement de l’organisme et les fonctions cellulaires. En conséquence, la perte de fonction de ces régulateurs entraînerait des modifications de l’épigénome affectant profondément l’expression du génome et l’identité cellulaire.L’enjeu est maintenant de savoir si et comment ces altérations de l’épigénome sont à l’origine des manifestations cliniques chez les patients atteints de cette classe particulière de maladies monogéniques.

Photo de couverture : Causes à l’origine de modifications de l’épigénome des individus : présence d’un variant pathogène, vieillissement, facteurs environnementaux. D’après « Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique », Maud de Dieuleveult, Guillaume Velasco (page 914 de ce numéro) (© Biorender.com).

Séminaire Yoichi Shinkai – 18 septembre 2023

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Lundi 18 septembre 2023, à 10h Yoichi Shinkai RIKEN Saitama, JaponInvité par Pierre-Antoine Defossez “Histone modifications in genome regulation” Le séminaire se tiendra à l’amphithéâtre Buffon, Institut Jacques Monod. Bâtiment Buffon, 15 rue Hélène Brion, Paris 13....

Bienvenue à Charles !

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Charles est notre nouvel ATER (Attaché Temporaire d'Enseignement et de Recherche).Côté postdoc il travaillera sur le projet des SMYD et côté enseignement il enseignera dans les domaines de Biologie Cellulaire et de Physiologie. Bienvenue Charles ! À lire aussi

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Mercredi 26 avril 2023, à 11h Maria Rostovskaya Babraham Institute, Cambridge, UKInvitée par Claire Rougeulle “Molecular timetables of differentiation: making the right shape at the right time” Le séminaire se tiendra à l’Institut Jacques Monod, salle François Jacob...

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Aurélie en finale du concours MT180

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Félicitations à Aurélie Richard, étudiante en thèse au sein de l'équipe, pour sa participation lors de la finale Ma thèse en 180 secondes de l'Alliance Sorbonne Paris Cité.Aurélie Richard © Youtube Université Paris Cité Nous sommes fiers de toi Aurélie !À lire...