Nouvelle revue : Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique

Le développement des technologies de séquençage et leur accessibilité accrue dans les services hospitaliers et les laboratoires de génétique a considérablement accéléré l’identification de variants génétiques associés aux maladies rares. Parmi celles-ci, les maladies génétiques de la machinerie épigénétique (MGME) se caractérisent par la présence de mutations dans des gènes codant des régulateurs épigénétiques qui jouent un rôle clé dans le développement de l’organisme et les fonctions cellulaires. En conséquence, la perte de fonction de ces régulateurs entraînerait des modifications de l’épigénome affectant profondément l’expression du génome et l’identité cellulaire.L’enjeu est maintenant de savoir si et comment ces altérations de l’épigénome sont à l’origine des manifestations cliniques chez les patients atteints de cette classe particulière de maladies monogéniques.

Photo de couverture : Causes à l’origine de modifications de l’épigénome des individus : présence d’un variant pathogène, vieillissement, facteurs environnementaux. D’après « Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique », Maud de Dieuleveult, Guillaume Velasco (page 914 de ce numéro) (© Biorender.com).

Félicitations au Dr. Silvia Comunian !

Félicitations au Dr. Silvia Comunian !

Toutes nos félicitations au Dr Silvia Comunian qui a soutenu sa thèse intitulée : «Epigenetic control of nuclear mechanics and migration via H3K9 methylation at Lamina-Associated Domains in lung cancer cells» le 25 septembre 2026. Silvia Comunian et les membres de son...

Bienvenue à Sara

Bienvenue à Sara

Sara rejoint l’équipe pour un stage de master. Étudiante du Master Interdisciplinaire en Sciences de la Vie de l’Ecole Normale Supérieure, Sara va contribuer à un projet de recherche visant à cibler les vulnérabilités de la réparation de l’ADN dans les gliomes...