Pr. Anne-Sophie LEBRE

CHU de Reims – Hôpital Robert Debré, France

Invité par Pr. Bertrand Cosson

“Brain (epi)genome study in CNS rare disorders

 

Le séminaire se tiendra à l’Institut Jacques Monod, salle François Jacob (RB-18B). Bâtiment Buffon,

15 rue Hélène Brion, Paris 13.

Le mercredi 27 mai 2026 à 11 h.

 

Lien Zoom pour les participant·e·s à distance :

https://u-paris.zoom.us/j/86114422072?pwd=VzJ0c2pxcHl4OWppekx3MldlM2Y4QT09

ID de réunion : 861 1442 2072

Code secret : 492809

 

Publications de l’intervenant :

Rare IDH hotspot mutations in dysembryoplastic neuroepithelial tumors expand the spectrum of IDH-altered CNS tumors.

Raby M et al. Acta Neuropathologica. 2025.

doi: 10.1007/s00401-025-02959-3.

Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations

Lefebvre M et al. Journal of Medical Genetics. 2021.

doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107213.

Nephronophthisis in young adults phenocopying thrombotic microangiopathy and severe nephrosclerosis.

Doreille A et al. Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 2021 Dec;16(4):615–617.

doi: 10.2215/CJN.11890720

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