Nouvelle revue : Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique
Le développement des technologies de séquençage et leur accessibilité accrue dans les services hospitaliers et les laboratoires de génétique a considérablement accéléré l’identification de variants génétiques associés aux maladies rares. Parmi celles-ci, les maladies génétiques de la machinerie épigénétique (MGME) se caractérisent par la présence de mutations dans des gènes codant des régulateurs épigénétiques qui jouent un rôle clé dans le développement de l’organisme et les fonctions cellulaires. En conséquence, la perte de fonction de ces régulateurs entraînerait des modifications de l’épigénome affectant profondément l’expression du génome et l’identité cellulaire.L’enjeu est maintenant de savoir si et comment ces altérations de l’épigénome sont à l’origine des manifestations cliniques chez les patients atteints de cette classe particulière de maladies monogéniques.
Photo de couverture : Causes à l’origine de modifications de l’épigénome des individus : présence d’un variant pathogène, vieillissement, facteurs environnementaux. D’après « Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique », Maud de Dieuleveult, Guillaume Velasco (page 914 de ce numéro) (© Biorender.com).
Séminaire Dimitris Xirodimas – 11 Mars 2026
Dr. Dimitris Xirodimas CRBM-CNRS, Montpellier, France Invité par Dr. Valérie Mezger "Guardians of Proteostasis: Ubiquitin and Ubiquitin-like pathways in Protein Misfolding and Aggregation" Le séminaire se tiendra à l’Institut Jacques Monod, salle François Jacob...
Séminaire Laurent DURET – 25 Février 2026
Dr. Laurent DURET Laboratoire de Biométrie et Biologie Évolutive, Lyon, France Invité par Pierre-Antoine Defossez (EDC) et Sandra Duharcourt (IJM) "Random genetic drift sets an upper limit on mRNA splicing accuracy in metazoans" Le séminaire se tiendra à l’Institut...
Séminaire Minoru Yoshida – 20 février 2026
Pr. Minoru Yoshida Executive Vice-President of RIKEN, Leader of the Chemical Genomics Research GroupRIKEN Center for Sustainable Resource Science, Wako, Japan Invité par Dr. Pierre-Antoine Defossez "Tackling Genetic Diseases with Chemical Biology" Le séminaire se...
Séminaire Fiona Francis – 18 Février 2026
Dr. Fiona Francis NeuroSU, Paris,France Invité par Dr. Valérie Mezger "Progenitor cell mechanisms during cerebral cortical development " Le séminaire se tiendra à l’Institut Jacques Monod, salle François Jacob (RB-18B). Bâtiment Buffon, 15 rue Hélène Brion, Paris 13....
Séminaire Pauline Spéder – 4 Février 2026
Dr. Pauline Spéder Institut Pasteur, Paris, France Invité par Dr. Valérie Mezger "Under pressure: forces and resistance in the neurogenic niche" Le séminaire se tiendra à l’Institut Jacques Monod, salle François Jacob (RB-18B). Bâtiment Buffon, 15 rue Hélène Brion,...
Séminaire Laure Bally-Cuif– 28 Janvier 2026
Dr. Laure Bally-Cuif Institut Pasteur and CNRS, Paris, France Invité par Dr. Valérie Lallemand-Mezger "Making sense of adult Neural Stem Cell heterogeneities" Le séminaire se tiendra à l’Institut Jacques Monod, salle François Jacob (RB-18B). Bâtiment Buffon, 15 rue...
Bienvenue à Léa
Léa rejoint l’équipe en tant qu’ingénieure d’études. Après un master en virologie, elle a travaillé à Strasbourg sur les virus de la vigne, puis sur la caractérisation de la dégradation des ARNm chez les plantes à l’Institut de biologie moléculaire des plantes (IBMP)....
Sophie Polo reçoit un financement Impulscience® de la Fondation Bettencourt Schueller
Sophie Polo a reçu un financement Impulscience® pour financer un projet de recherche sur l'établissement et le maintien du chromosome X inactif en réponse aux cassures de l'ADN. C'est une formidable nouvelle pour le laboratoire! Nous remercions la Fondation...
Quand retirer une étiquette de l’ADN stoppe la croissance tumorale
Chez les mammifères, la méthylation de l’ADN est une petite modification chimique qui agit comme une étiquette sur certaines bases de l’ADN, les cytosines. Elle n’altère pas la séquence mais participe au contrôle de l’activité des gènes et la stabilité du génome. Dans...
Bienvenue à Léa, nouvelle ingénieure d’études dans l’équipe!
Léa rejoint l'équipe en tant qu'ingénieure d'études. Titulaire d'un Master en biologie moléculaire et cellulaire de Sorbonne Université, Léa va contribuer à un projet de recherche visant à disséquer les mécanismes de maintien de la méthylation de l'ADN en réponse aux...
Bravo Dr Mori!
Félicitations à Margherita pour avoir brillamment soutenu sa thèse sur les mécanismes de maintien de la méthylation de l'ADN en réponse aux dommages UV. Margherita entourée par les membres de son jury de thèse. De gauche à droite: Sophie Polo, Sandra Duharcourt (en...
Félicitations Dr Giacomini!
Giulia a brillamment soutenu sa thèse de doctorat sur l'impact des mutations de l'histone H3 associées aux gliomes de haut grade sur l'intégrité du génome. Toutes nos félicitations! Giulia Giacomini entourée des membres de son jury de thèse. De gauche à droite:...
Félicitations au Dr. Maeva Zamperoni !
Toutes nos félicitations au Dr Maeva Zamperoni, qui a soutenu sa thèse intitulée : « Rôle de la lysine-méthyltransférase SETDB1 dans la fibrose induite par TGFβ dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) » le 15 septembre 2025. Maeva Zamperoni et les membres de...
Félicitations à Jérémy, nouveau Maître de Conférences !
Nous sommes très heureux d’annoncer la réussite de Jérémy Berthelet au concours de Maître de conférences !Depuis le 1er septembre 2025, Jérémy a officiellement rejoint notre laboratoire en tant qu’enseignant-chercheur fonctionnaire (stagiaire). Ce poste est une étape...
Félicitations à Souhila, promue Professeure des universités !
Nous sommes très heureux d’annoncer la réussite de Souhila MEDJKANE, promue Professeure des Universités !Depuis le 1er septembre 2025, Souhila a officiellement été promue Professeure. Une belle étape dans sa carrière, qui est aussi une grande fierté pour notre équipe...
Félicitations à Delphine et Julia pour le financement de leurs projets de recherche
Félicitations à Delphine Burlet pour l'obtention d'un financement postdoctoral de la Fondation de France et à Julia Roche Dupuy pour avoir décroché une bourse de l'école doctorale Hématologie-Oncogénèse-Biothérapies pour financer sa thèse. Delphine Burlet, Julia Roche...
Bienvenue à Annabelle, nouvelle post-doctorante dans l’équipe!
Annabelle rejoint le laboratoire en tant que post-doctorante. Elle a réalisé sa thèse à l'Université d'Oxford sous la direction de Monika Gullerova. Ses travaux de doctorat ont porté sur le rôle des petits ARNs non codants de type Y et de la protéine qui les lie,...
Bienvenue à Orlane
Aujourd'hui, nous accueillons un nouveau membre dans l'équipe : Orlane. Elle est étudiante en première année du Brevet de Technicien Supérieur Biotechnologies en Recherche et Production.Orlane travaillera avec Jérémy sur la fonction et la caractérisation des protéines...
Financements de 4e année de thèse pour Anaëlle
Félicitations à Anaëlle Azogui pour l’obtention de financements de 4e année de thèse par la fondation ARC (fondation pour la recherche sur le cancer). À lire aussi
Félicitations à l’équipe Defossez pour leur article publié dans Nature Communication
Félicitations à l’équipe Defossez pour leur article “DNA methylation protects cancer cells against senescence” de Chen, Yamaguchi, et al., qui a été accepté dans Nature Communication. Lire l'article : doi: https://doi.org/10.1101/2024.08.23.609297 ...