Nouvelle revue : Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique
Le développement des technologies de séquençage et leur accessibilité accrue dans les services hospitaliers et les laboratoires de génétique a considérablement accéléré l’identification de variants génétiques associés aux maladies rares. Parmi celles-ci, les maladies génétiques de la machinerie épigénétique (MGME) se caractérisent par la présence de mutations dans des gènes codant des régulateurs épigénétiques qui jouent un rôle clé dans le développement de l’organisme et les fonctions cellulaires. En conséquence, la perte de fonction de ces régulateurs entraînerait des modifications de l’épigénome affectant profondément l’expression du génome et l’identité cellulaire.L’enjeu est maintenant de savoir si et comment ces altérations de l’épigénome sont à l’origine des manifestations cliniques chez les patients atteints de cette classe particulière de maladies monogéniques.
Photo de couverture : Causes à l’origine de modifications de l’épigénome des individus : présence d’un variant pathogène, vieillissement, facteurs environnementaux. D’après « Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique », Maud de Dieuleveult, Guillaume Velasco (page 914 de ce numéro) (© Biorender.com).
Quand retirer une étiquette de l’ADN stoppe la croissance tumorale
Chez les mammifères, la méthylation de l’ADN est une petite modification chimique qui agit comme une étiquette sur certaines bases de l’ADN, les cytosines. Elle n’altère pas la séquence mais participe au contrôle de l’activité des gènes et la stabilité du génome. Dans...
Bienvenue à Léa, nouvelle ingénieure d’études dans l’équipe!
Léa rejoint l'équipe en tant qu'ingénieure d'études. Titulaire d'un Master en biologie moléculaire et cellulaire de Sorbonne Université, Léa va contribuer à un projet de recherche visant à disséquer les mécanismes de maintien de la méthylation de l'ADN en réponse aux...
Bravo Dr Mori!
Félicitations à Margherita pour avoir brillamment soutenu sa thèse sur les mécanismes de maintien de la méthylation de l'ADN en réponse aux dommages UV. Margherita entourée par les membres de son jury de thèse. De gauche à droite: Sophie Polo, Sandra Duharcourt (en...
Félicitations Dr Giacomini!
Giulia a brillamment soutenu sa thèse de doctorat sur l'impact des mutations de l'histone H3 associées aux gliomes de haut grade sur l'intégrité du génome. Toutes nos félicitations! Giulia Giacomini entourée des membres de son jury de thèse. De gauche à droite:...
Félicitations au Dr. Maeva Zamperoni !
Toutes nos félicitations au Dr Maeva Zamperoni, qui a soutenu sa thèse intitulée : « Rôle de la lysine-méthyltransférase SETDB1 dans la fibrose induite par TGFβ dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) » le 15 septembre 2025. Maeva Zamperoni et les membres de...
Félicitations à Jérémy, nouveau Maître de Conférences !
Nous sommes très heureux d’annoncer la réussite de Jérémy Berthelet au concours de Maître de conférences !Depuis le 1er septembre 2025, Jérémy a officiellement rejoint notre laboratoire en tant qu’enseignant-chercheur fonctionnaire (stagiaire). Ce poste est une étape...
Félicitations à Souhila, promue Professeure des universités !
Nous sommes très heureux d’annoncer la réussite de Souhila MEDJKANE, promue Professeure des Universités !Depuis le 1er septembre 2025, Souhila a officiellement été promue Professeure. Une belle étape dans sa carrière, qui est aussi une grande fierté pour notre équipe...
Félicitations à Delphine et Julia pour le financement de leurs projets de recherche
Félicitations à Delphine Burlet pour l'obtention d'un financement postdoctoral de la Fondation de France et à Julia Roche Dupuy pour avoir décroché une bourse de l'école doctorale Hématologie-Oncogénèse-Biothérapies pour financer sa thèse. Delphine Burlet, Julia Roche...
Bienvenue à Annabelle, nouvelle post-doctorante dans l’équipe!
Annabelle rejoint le laboratoire en tant que post-doctorante. Elle a réalisé sa thèse à l'Université d'Oxford sous la direction de Monika Gullerova. Ses travaux de doctorat ont porté sur le rôle des petits ARNs non codants de type Y et de la protéine qui les lie,...
Bienvenue à Orlane
Aujourd'hui, nous accueillons un nouveau membre dans l'équipe : Orlane. Elle est étudiante en première année du Brevet de Technicien Supérieur Biotechnologies en Recherche et Production.Orlane travaillera avec Jérémy sur la fonction et la caractérisation des protéines...
Financements de 4e année de thèse pour Anaëlle
Félicitations à Anaëlle Azogui pour l’obtention de financements de 4e année de thèse par la fondation ARC (fondation pour la recherche sur le cancer). À lire aussi
Félicitations à l’équipe Defossez pour leur article publié dans Nature Communication
Félicitations à l’équipe Defossez pour leur article “DNA methylation protects cancer cells against senescence” de Chen, Yamaguchi, et al., qui a été accepté dans Nature Communication. Lire l'article : doi: https://doi.org/10.1101/2024.08.23.609297 ...
Bienvenue à Delphine, nouvelle post-doctorante dans l’équipe!
Delphine rejoint le laboratoire en tant que post-doctorante. Elle a réalisé sa thèse au Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL) sous la direction de Virginie Petrilli. Ses travaux de doctorat ont porté sur la protéine pro-inflammatoire NLRP3, dont elle a...
Nouvel article de recherche sur le contrôle de la ségrégation des dommages à l’ADN par des altérations de la chromatine
Dans cette étude, nous avons découvert un système de marquage de la chromatine endommagée par les UV qui gouverne la ségrégation des dommages à l’ADN au cours de la mitose, avec des conséquences potentielles sur le destin des cellules filles. Ainsi, nous montrons que...
Bienvenue à Julia
Julia Roche Dupuy a rejoint l'équipe pour son stage de deuxième année de master. Julia Roche Dupuy Etudiante en deuxième année de master À lire aussi
Bienvenue à Caroline !
Nous sommes très heureux d'accueillir Caroline dans l'équipe du Dr. Ait-si-Ali ! Elle nous rejoint en tant qu'étudiante en M2 du programme GENE2 de l'Université Paris-Saclay. Sous la supervision du Dr. Guillaume Velasco, Caroline étudiera la régulation de la rigidité...
Bienvenue à Minh dans notre équipe !
Nous sommes ravis d'accueillir Minh, étudiante en M2 du programme GENE2 de l'Université Paris-Saclay, dans l'équipe du Dr. Ait-si-Ali. Minh travaillera sur le rôle de SETDB1 dans le phénotype de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Bienvenue à Steve
Aujourd'hui, nous accueillons un nouveau membre dans l'équipe : Steve, étudiant en M2 du Magistère Européen de Génétique et boursier de l'E.U.R GENE.Steve travaillera sur les interactions d'une nouvelle protéine parasitaire récemment identifiée.Read more
Nouvelle revue: Régulation du chromosome X et spécificités fonctionnelles des cellules femelles. Deux X valent-ils mieux qu’un ?
Et si posséder deux chromosomes X conférait aux cellules femelles des spécificités exclusives et expliquait les différences de susceptibilité des hommes et des femmes à certaines maladies ? Pourtant, l’un des chromosomes X est réprimé aléatoirement dans chaque cellule...
Félicitation Guillaume !
Félicitations au Dr Guillaume Velasco pour l'obtention de son Habilitation à Diriger des Recherches (HDR) ce mercredi 18 décembre ! Une réussite bien méritée. Dr. Guillaume VELASCO et les membres de son jury :Giséle BONNE, Jean-Charles CADORET, Fabienne MALAGNAC and...